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Rétinoblastome : la consultation d'information génétique

La consultation d’information génétique permet de reprendre l'ensemble de l'information sur la prédisposition génétique au rétinoblastome et de l'adapter au cas par cas. 

Rétinoblastome : la consultation d'information génétique

Les risques de rétinoblastome dépendent de l'histoire de chaque patient, futur ou jeune parent. Les modalités de la surveillance ophtalmologique recommandée pour ses enfants dès leur naissance sont expliquées. Une étude génétique lui sera systématiquement proposée, que l'atteinte ait été uni ou bilatérale, familiale ou non familiale.

L'étude est réalisée à partir de deux prélèvements sanguins ou parfois d’un prélèvement de sang accompagné d’un prélèvement de salive. Elle permet de détecter la présence éventuelle d’une mutation dans le gène RB. Il s'agit d'une recherche de longue durée, s'étalant sur plusieurs mois. En cas de résultat négatif, c'est-à-dire en l'absence d'altération du gène RB identifiée, les limites actuelles des techniques conduisent à retenir ce résultat comme peu informatif : il diminue le risque d'existence d'une altération génétique du gène RB (surtout dans les cas de rétinoblastome unilatéral), mais ne l'élimine pas de façon absolue. En revanche, si une altération génétique est identifiée, celle-ci est la base même d'un test génétique qui peut être proposé aux autres membres de la famille. Dans ce cas, un résultat négatif aura alors toute sa signification : si le sujet testé n'est pas porteur de la prédisposition identifiée dans la famille, et s'il est âgé de moins de 5 ans, il peut être libéré de tout suivi ophtalmologique.

Mathilde Regnault
10/06/2014