Etude clinique - Sein

TUMOSPEC (ONCO 04)
Sein
Ouvert depuis le : 20.02.2018
Site : Paris
Ouvert depuis le : 20.02.2018
Site : Saint-Cloud
Public cible
Adulte
Détermination du spectre tumoral, évaluation de la pénétrance et de l'utilité clinique des mutations constitutionnelles de nouveaux gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire. TUMOSPEC
Description de l'essai

TUMOSPEC est une Útude nationale proposÚe aux patients dont l'histoire familiale est Úvocatrice dÀune prÚdisposition hÚrÚditaire au cancer du sein ou de lÀovaire. Actuellement, trois gÞnes sont analysÚs: les gÞnes BRCA1, BRCA2 et PALB2.;DÀautres gÞnes sont suspectÚs dans la prÚdisposition hÚrÚditaire au cancer du sein ou de lÀovaire mais ils sont encore trop peu connus pour Ûtre utilisÚs pour le suivi. Par ailleurs, des gÞnes impliquÚs dans dÀautres cancers sont identifiÚs mais leur implication dans le cancer du sein et de lÀovaire est trÞs mal dÚfinie. Ainsi, afin de pouvoir Úlaborer des recommandations de surveillance pour les porteurs dÀune mutation, il est indispensable de dÚterminer les risques. ;CÀest pourquoi lÀÚtude TUMOSPEC a ÚtÚ initiÚe pour Útudier si une mutation sur un de ces autres gÞnes est associÚe Ó une augmentation de risque de dÚvelopper un cancer.