Gènes BRCA : nouvelles applications, nouvelles précautions

Mathilde Regnault
17/10/2018
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Un traitement innovant contre le cancer met en lumière une nouvelle utilité de connaître les altérations des gènes BRCA chez les malades. Ces patients doivent être bien informés et accompagnés, alertera Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de génétique de l’Institut Curie et Professeur à l’Université Paris-Descartes, lors du Congrès de l’ESMO.
Dominique Stoppa Lyonnet

Les altérations des gènes BRCA (BRCA1 et BRCA2) sont aujourd’hui bien connues pour être associées à un risque de cancer du sein et de l’ovaire, mais on découvre maintenant qu’elles seraient également impliquées, dans une bien moindre mesure, dans d’autres localisations tumorales. Ces altérations peuvent être constitutionnelles, présentes dans toutes les cellules de l’organisme, ou somatiques, c’est-à-dire présentes dans les seules cellules tumorales.  

À l’Institut Curie, le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet est une spécialiste reconnue de ces gènes BRCA : « Ce sont des gènes de réparation de l’ADN ; quand ils sont altérés, les cellules sont plus vulnérables aux dommages causés à l’ADN par les chimiothérapies », explique-t-elle. Et désormais, une autre voie de réparation de l’ADN, l’enzyme PARP, peut être la cible d’un nouveau traitement anticancéreux. Si une voie de réparation est bloquée par une anomalie génétique et l’autre par un médicament, les effets de la chimiothérapie peuvent être amplifiés. Rechercher des altérations des gènes BRCA chez des patients atteints de cancers du sein, de l’ovaire, mais aussi du pancréas, du poumon et de la prostate permettrait donc de leur faire bénéficier à bon escient de ces nouveaux médicaments anti-PARP. Mais attention, « découvrir ces altérations dans des cellules cancéreuses peut révéler leur présence dans toutes les cellules de l’organisme. Cela signifie alors que ces altérations ont pu être transmises aux enfants du patient ou de la patiente, ce qui pourra être une source d’inquiétude, voire d’anxiété pour ces malades. L’organisation des soins ne permet pas aujourd’hui de proposer une consultation spécialisée en oncogénétique à tous ces patients. C’est pourquoi il faut, développer différents supports d’informations écrits ou vidéos en amont des tests, pour que les personnes en comprennent bien les enjeux. Il faut aussi pouvoir les orienter, à la demande, vers un conseiller en génétique ou un généticien et un psychologue », alerte le Pr Stoppa-Lyonnet.

Un message qu’elle fera donc passer aux oncologues réunis le 19 octobre à Munich pour le Congrès annuel de l’European Society for Medical Oncology.

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