Grâce à vous : la recherche en oncogénétique avance
Mieux comprendre les prédispositions génétiques
Les altérations des gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2 comportent encore une part de mystère : il existe des variants de signification inconnue. Les variants ? Ce sont ces petits écarts avec la séquence de référence des gènes BRCA1 et BCRA2, mais aussi PALB2, auxquels il est impossible à ce jour d’attribuer une signification et, surtout, un sens clinique. Retrouvés dans 10% des analyses génétiques, ils sont néanmoins inutilisables pour le conseil génétique et ne permettent pas d’identifier des sujets à risque. Financée par l’association Généticancer et la Ligue contre le Cancer - Comité des Hauts de Seine, l’étude COVAR co-dirigée par Sandrine Caputo et le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet à l’institut Curie vise à lever les doutes sur certains de ces variants.
Des modifications de BRCA2 qui changent tout
Une femme porteuse d’une altération du gène BRCA2 a plus de risques d’avoir un cancer du sein que les autres. Toutefois, l’âge de survenue de ces cancers varie d’une personne à l’autre. Le risque cumulé de cancer du sein à l’âge de 80 ans est de l’ordre de 70%. En d’autres termes, 30% des femmes bien que prédisposées ne développe aucun cancer. L’étude approfondie des gènes de prédisposition et de leur fonction est essentielle pour mieux comprendre la variation des risques tumoraux et définir les risques individuels. C’est la mission à laquelle s’attelle l’équipe Recombinaison Homologue et Cancer (CNRS/Université Paris-Sud/Institut Curie) d’Aura Carreira grâce, entre autres, à la générosité du public. « La protéine BRCA2 intervient pour réparer l’un des dommages les plus néfastes pour la cellule : les cassures double brin de l’ADN », explique la jeune chercheuse. Récemment, son équipe a révélé d’autres fonctions de la protéine lors de la division cellulaire qui pourraient être aussi à l’origine de cancer. « Il reste néanmoins encore beaucoup à élucider sur le rôle de ce gène et de sa mutation dans l’apparition d’un cancer du sein », insiste Aura Carreira, qui vient d’obtenir le prix Ruban rose Avenir pour ses travaux.