Cellule dossier pédagogique

La cellule accumule les anomalies génétiques

12/09/2018
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Dans notre organisme, les cellules sont en perpétuel renouvellement : « À chaque division, la cellule copie l’intégralité de son ADN (cette longue molécule porteuse de l’information génétique, présente dans nos cellules) et des erreurs surviennent, explique le Dr Anne Vincent-Salomon, anatomopathologiste et chercheuse spécialisée en génétique des cancers à l’Institut Curie.

Heureusement, il existe des mécanismes de réparation de l’ADN. Mais, avec l’âge, ils sont moins efficaces et ils peuvent eux-mêmes être victimes d’anomalies génétiques. Par ailleurs, certains agents, comme le tabac, l’alcool ou les UV, augmentent le risque d’erreurs. »

 

Dans près de la moitié des cancers, on retrouve, par exemple, une mutation du gène p53 : il code (c’est-à-dire qu’il permet de créer) une protéine surnommée « gardienne du génome », car elle maintient l’intégrité de celui-ci ou provoque la mort de la cellule lorsqu’il est trop endommagé. « Il existe un très grand nombre d’anomalies génétiques possibles, précise le Dr Vincent-Salomon. Mais aujourd’hui on ne comprend pas toujours pourquoi tel contexte, telle accumulation de mutations va conduire ou non à un cancer. »

Dans certains cas, les anomalies sont tellement caractéristiques d’une tumeur que leur détection signe, à elle seule, le diagnostic. Ainsi, « chez l’enfant, 95 % des cancers des os ou des tissus mous de type tumeur d’Ewing sont dus à une translocation (échange de portions d’ADN), le plus souvent entre les chromosomes 11 et 22. Le diagnostic de ces cancers est confirmé par la recherche de cette altération, découverte par les chercheurs de l’Institut Curie », explique-t-elle.

L’analyse des mutations génétiques d’une tumeur peut donner des indications diagnostiques aux médecins et permettre de préciser le pronostic, comme, par exemple, l’existence de mutations du gène POLE dans les cancers de l’endomètre. Elle est également utile pour prendre des décisions thérapeutiques : la plupart des thérapies ciblées mises au point récemment ne sont administrées que si la tumeur présente certaines caractéristiques génétiques.

Infographie cellule