Une prise de sang pour diagnostiquer le cancer de l’œil chez les enfants

Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse de la rétine dont le diagnostic est fait le plus souvent avant l'âge de 5 ans. Cette maladie grave peut atteindre un seul œil (60 % des cas) ou les deux yeux. Avec en France, environ 60 nouveaux cas tous les ans, le rétinoblastome est le cancer pédiatrique de l’œil le plus fréquent. L'Institut Curie est le centre référent en France pour la prise en charge de ce cancer de la rétine. Si le diagnostic est posé suite à un examen du fond d’œil (complété par une IRM ou une échographie oculaire), l’accès au tissu tumoral est très limité puisque les biopsies sont proscrites, rendant ainsi difficile le diagnostic histopathologique de masses intraoculaires suspectes et les études d’onco-génétique pour la famille.

Dans ce contexte, les travaux du Dr. Irène Jimenez, pédiatre et chercheuse, menés à l’Institut Curie au sein de l’équipe de recherche translationnelle en oncologie pédiatrique dirigée par le Dr. Gudrun Schleiermacher, ont permis de développer et mettre en évidence une méthode d’analyse non invasive à partir d’une simple prise de sang. En effet, il est possible de détecter l'ADN tumoral circulant dans le plasma de patients atteints de rétinoblastome intraoculaire non héréditaire. Cette nouvelle technique sera précieuse pour aider au diagnostic des cas suspects, pour le conseil génétique familial ou encore le suivi d'une maladie intraoculaire résiduelle.

Parce que l’accès à la tumeur est une difficulté majeure dans la prise en charge du rétinoblastome, le diagnostic via la détection de l’ADN tumoral circulant dans le plasma nous ouvre des perspectives cliniques concrètes très prometteuses

déclare le Dr. Gudrun Schleiermacher, pédiatre et chercheuse à l’Institut Curie. 

Aujourd’hui, les biopsies liquides constituent une avancée considérable pour les enfants d’abord parce qu’elles sont non invasives et permettent de caractériser les tumeurs.

Ces résultats font l’objet d’une présentation orale au congrès de la SIOP 2021 et sont récompensés le prix du « Young investigator award » de la société internationale de l’oncologie pédiatrique.

Distinction - Lisa Golmard, lauréate 2021 du Prix "Sciences fondamentales et translationnelles" © Voreak Suybeng/ Institut Curie Le comité scientifique de la SIOP a sélectionné les six résumés les mieux notés dans les domaines des sciences fondamentales et translationnelles, des essais cliniques et du développement de programmes d'oncologie pédiatrique qui ont été présentés. La présentation jugée la meilleure dans chaque catégorie reçoit un prix de 1 000 euros. Lisa Golmard, cheffe d’Unité de Génétique constitutionnelle et praticienne spécialiste à l’Ensemble hospitalier de l’Institut Curie (Pôle Médecine diagnostique et théranostique / PMDT - Génétique) est lauréate 2021 "Sciences fondamentales et translationnelles" pour sa communication orale sur une Méthode de détection hautement sensible de la prédisposition génétique et des biomarqueurs du rétinoblastome. Cette méthode de séquençage haut débit avec barcodes moléculaires a été appliquée à l’analyse d’ADN extrait de leucocytes, de fragments tumoraux et d’ADN tumoral libre dans le plasma et l’humeur aqueuse (liquide prélevé dans la chambre antérieure de l’œil, permettant un accès à l’ADN tumoral chez les enfants atteints de rétinoblastome bénéficiant de traitement conservateur).

Référence : Molecular diagnosis of retinoblastoma by circulating tumor DNA Analysis. Irene Jimenez (…) Gudrun Schleiermacher. Eur. J. Cancer. 021 Sep;154:277-287. https://doi.org/10.1016/j.ejca.2021.05.039