Alerte sur les tests génétiques disponibles en ligne : un encadrement juridique indispensable

L’absence de circuits règlementaires vis à vis de ces tests, l’absence de consentement éclairé et d’accompagnement peuvent avoir de graves conséquences pour les personnes qui y ont recourt.

Les cancers « héréditaires » liés à la transmission d’un gène altéré au sein d’une famille représentent 5 à 10% des cas. Grâce aux progrès technologiques, notamment de séquençage à haut débit, combinés à une meilleure connaissance de ces gènes de prédisposition, les capacités de tests génétiques ont été extraordinairement augmentées ces dernières années. Aujourd’hui, certaines entreprises commerciales proposent à des coûts attractifs des tests génétiques, offrant à chaque individu « l’opportunité d’augmenter ses capacités de propre gestion de santé ».

Ces entreprises, si elles fournissent des données basées sur le séquençage de certains variants génétiques, d’un panel de gènes ou de l’ensemble du génome, démentent pourtant le fait de pratiquer des tests à visée médicale. Ces contradictions permettent à ces entreprises d’échapper aux exigences des pratiques médicales régulées qui garantissent la qualité de ces tests, de même que l’information et l’accompagnement des personnes testées.

Une équipe du service génétique de l’Institut Curie a reçu en consultation un jeune homme ayant eu recours à ce type de test génétique sur Internet e et pour lequel les deux facteurs de prédisposition rapportés se sont avérés être de faux-positifs (résultats reçus par e-mail sans aucun accompagnement). Ce cas illustre la réalité et les conséquences des pratiques actuelles et il alerte sur la nécessité d’imposer un cadre médico-juridique à ces tests. Il est donc crucial que ces entreprises à visées commerciales ne puissent pas restituer des résultats de tests génétiques réalisées dans un cadre qui correspond de facto à un cadre diagnostique. Ou alors, il est indispensable que ces entreprises soient soumises au même cadre réglementaire que celui des laboratoires académiques

Antoine de Pauw, conseiller génétique à l’Institut Curie, auteur de cette étude avec le Dr Mathias Schwartz et le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet :

Le manque d’information préalable aux tests, l’absence de consentement éclairé, le manque d’accompagnement pour expliquer les résultats des tests peuvent avoir des conséquences dramatiques pour les individus. Il y a urgence à imposer un cadre réglementaire, juridique et médical à ces entreprises commerciales afin de garantir la qualité des tests, l’information, l’accompagnement et le suivi des personnes qui y ont recours.

Référence :

Direct-to-consumer misleading information on cancer risks calls for an urgent clarification of health genetic testing performed by commercial companies. Antoine de Pauw, Mathias Schwartz, Chrystelle Colas, Lisa Golmard, Dominique Stoppa-Lyonnet. European Journal of Cancer. Juin 2020;132:100-103. doi: 10.1016/j.ejca.2020.03.007