Cancers familiaux

Cancers familiaux : la recherche progresse

Valérie Devillaine
21/01/2019
Partager
Les connaissances sur les prédispositions génétiques liées aux cancers se multiplient et s’affinent. Parallèlement, la prise en charge s’améliore : médecins et chercheurs mobilisent leur expertise et leurs qualités humaines pour aider les patients et leurs proches à mieux appréhender cette épée de Damoclès au-dessus de leur tête.

Une femme porteuse d’une altération d’un gène BRCA (BReast Cancer) a jusqu’à environ 70 % de risque de développer un cancer du sein au cours de sa vie. Pour une personne atteinte du syndrome de Li-Fraumeni, le risque de développer un cancer avant l’âge de 30 ans pourrait s’élever à 50 % : cancer des tissus mous ou des seins, des os, de la peau, du côlon, du pancréas, des surrénales, du cerveau ou du sang ! Ces deux exemples donnent une idée des enjeux que représentent les prédispositions génétiques aux cancers, qui peuvent se transmettre de génération en génération dans une famille. Cependant, trois-quarts des Français estiment être insuffisamment informés sur ces cancers héréditaires qui représentent environ 5 % des cancers, révèle l’Observatoire Cancer Institut Curie – Viavoice 2018 (lire p. 12). La connaissance de ces risques permet pourtant de proposer des interventions préventives afin d’éviter la maladie ou une surveillance rapprochée et, en cas de cancer, un traitement précoce. A l’inverse, la connaissance de l’absence de risque permet de se libérer d’un suivi contraignant.

Nadine Andrieu, épidémiologiste généticienne à l’Institut Curie, se souvient : « Quand j’ai commencé dans les années 1980, on savait seulement que le risque de développer certains cancers augmentait lorsqu’un apparenté en avait eu un. Restait à comprendre toute la part génétique de ce risque et l’impact d’autres facteurs ». Depuis, le génome humain a été entièrement séquencé. Plus de 80 gènes ont aujourd’hui été identifiés qui prédisposent aux cancers du sein, de l’ovaire, du côlon, de l’estomac, de l’œil et d’autres encore…

Les gènes BRCA (BRCA1 et BRCA2) sont certainement les plus connus. Ce sont des gènes dits « suppresseurs de tumeurs » : ils assurent la fabrication de protéines chargées de réparer l’ADN quand celui-ci est altéré. Or s’ils sont hors service, la porte est ouverte à l’altération d’autres gènes. Ceux-ci ne peuvent plus, à leur tour, remplir leur rôle. Et quand ils sont responsables du rythme de renouvellement des cellules, ces dernières peuvent proliférer à l’infini et former un amas : une tumeur. Mais être porteur d’une prédisposition ne signifie pas automatiquement l’apparition de la maladie. Le risque n’est pas le même pour tout le monde. Pourquoi ? C’est ce que les chercheurs tentent d’élucider.

80
Gènes de prédisposition aux cancers sont identifiés aujourd'hui
147
Sites de consultations d'oncogénétique accessibles en France