Contes du côté obscur : biogenèse des mélanosomes et maladies génétiques rares

Les organites apparentés aux lysosomes (OLL) comprennent un groupe de compartiments membranaires spécifiques à chaque type cellulaire, issus du système endolysosomal, mais qui remplissent des fonctions physiologiques uniques. Le laboratoire Marks, en étroite collaboration depuis plus de 25 ans avec le laboratoire Raposo de l'Institut Curie et utilisant principalement les mélanosomes des cellules pigmentaires comme modèles d'OLL, s'intéresse à la compréhension du rôle de constituants protéiques spécifiques dans la fonction des OLL, des mécanismes par lesquels ces protéines sont ciblées vers les OLL, et du rôle des mutations et variations génétiques dans les maladies et la diversité phénotypique. Le Dr Marks passera en revue les travaux des 20 dernières années consacrés à l'analyse du rôle des complexes protéiques ciblés dans les syndromes de Hermansky-Pudlak dans le ciblage des constituants vers les mélanosomes, puis se concentrera sur des travaux plus récents examinant les liens entre la biogenèse du cil primaire et celle des mélanosomes dans la peau.