Rétinoblastome : quels sont les facteurs de risque ?

Pour développer un rétinoblastome, on sait que l'altération des deux exemplaires du gène RB dans une cellule de la rétine est nécessaire, et peut-être pas suffisante.

• Dans plus de la moitié des cas de rétinoblastome, l'atteinte est unilatérale. Dans la très grande majorité de ces cas (90 %), il s'agit de l'altération des deux exemplaires du gène RB au niveau d'une cellule de la rétine acquise au cours de la petite enfance. Toutefois, 10 % des enfants atteints d'un rétinoblastome unilatéral sont porteurs d'une prédisposition génétique.
• Dans moins de la moitié des cas, l'atteinte est bilatérale : l'enfant est atteint de plusieurs lésions rétiniennes indépendantes. Dans ce cas, on suppose d'emblée une prédisposition génétique, c'est-à-dire que l'enfant est porteur dans toutes ses cellules, y compris dans les cellules de la rétine, d'une altération d'un exemplaire du gène RB (altération constitutionnelle). L'altération du deuxième exemplaire du gène RB est acquise au niveau des cellules de la rétine. Ainsi, les formes héréditaires du rétinoblastome concernent-elles 10 % des cas de rétinoblastome unilatéral et l'ensemble des atteintes bilatérales. Dans un faible pourcentage de cas, l'un des deux parents a lui-même été atteint dans l'enfance ou porte des cicatrices de rétinoblastome ayant spontanément involué. L'enfant atteint a hérité de son parent atteint une altération constitutionnelle du gène RB. Il a un risque sur deux de la transmettre à chacun de ses enfants.
• Dans 50 % des cas, l'enfant n'a aucune histoire familiale, il s'agit alors le plus souvent d'un accident génétique qui a eu lieu dans une cellule germinale (spermatozoïde ou ovocyte) de l'un des deux parents. Dans ce cas, le risque de prédisposition des frères et soeurs de l'enfant atteint est très faible. En revanche, l'enfant porteur de cette prédisposition aura plus tard un risque sur deux de la transmettre à chacun de ses enfants et un risque plus important que la population générale de développer un autre cancer (en particulier cancer des os, de la peau...). De ce fait, toute tuméfaction ou douleur survenant même des années après le traitement nécessitent d’être signalées au médecin traitant pour explorations complémentaires. Pour tous les patients atteints d'un rétinoblastome, il existe donc un risque plus ou moins important d'être porteur d'une altération constitutionnelle du gène RB, avec, alors, un risque de prédisposition pour la fratrie ou pour les descendants du patient. Un suivi précoce et fréquent, par examen du fond d'oeil jusqu'à l'âge de 5 ans est recommandé pour tout enfant ayant un risque de prédisposition au rétinoblastome.