Le rétinoblastome, qu'est-ce que c'est ?

Le rétinoblastome est une maladie rare mais c'est le cancer intra-oculaire de l’enfant le plus fréquent. Il se soigne particulièrement bien, pour peu qu’il soit diagnostiqué à temps. L'Institut Curie est le centre de référence en France pour la prise en charge du rétinoblastome et est l’un des plus importants au monde.

Tumeur cancéreuse de l’œil, le rétinoblastome se développe au dépens des cellules de la rétine. Le diagnostic reste parfois encore trop tardif. Pourtant, les signes cliniques tels que le reflet blanc dans la pupille ou la présence d'un strabisme sont bien connus et doivent impliquer un examen ophtalmologique avec examen du fond d’œil dilaté dans les meilleurs délais. La précocité du diagnostic conditionne la mise en œuvre de traitements conservant au mieux les yeux et préservant la meilleure vision possible selon l’atteinte initiale 

Le rétinoblastome survient, pour la moitié des cas, dans un contexte de prédisposition génétique. L'enfant est alors porteur d'une altération constitutionnelle du gène RB1, c’est-à-dire d’une mutation présente dans toutes ses cellules. Cette altération confère alors un risque très élevé (90%) de développer un rétinoblastome. 

Si une  mutation du gène RB1 est identifiée chez une personne ayant eu un rétinoblastome, des consultations spécifiques permettent de proposer un test individuel aux apparentés (fratrie, cousins, descendants) indemnes de la maladie mais potentiellement porteurs de la mutation. Ceci dans le but de mettre en place une surveillance ophtalmologique en milieu spécialisé pour dépister précocement l’apparition possible de la maladie. Les sujets porteurs d’une altération constitutionnelle du gène RB1 sont également à risque de développer des deuxièmes cancers d’une façon significativement plus élevée que la population générale (sarcomes, pinéaloblastome, mélanome, gliomes…).