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Le rétinoblastome
Le rétinoblastome, qu'est-ce que c'est ?
Le rétinoblastome est une maladie rare mais c'est le cancer intra-oculaire de l’enfant le plus fréquent. Il se soigne particulièrement bien, pour peu qu’il soit diagnostiqué à temps. L'Institut Curie est le centre de référence en France pour la prise en charge du rétinoblastome et est l’un des plus importants au monde.
Tumeur cancĂ©reuse de l’œil, le rĂ©tinoblastome se dĂ©veloppe au dĂ©pens des cellules de la rĂ©tine. Le diagnostic reste parfois encore trop tardif. Pourtant, les signes cliniques tels que le reflet blanc dans la pupille ou la prĂ©sence d'un strabisme sont bien connus et doivent impliquer un examen ophtalmologique avec examen du fond d’œil dilatĂ© dans les meilleurs dĂ©lais. La prĂ©cocitĂ© du diagnostic conditionne la mise en Å“uvre de traitements conservant au mieux les yeux et prĂ©servant la meilleure vision possible selon l’atteinte initialeÂ
Le rĂ©tinoblastome survient, pour la moitiĂ© des cas, dans un contexte de prĂ©disposition gĂ©nĂ©tique. L'enfant est alors porteur d'une altĂ©ration constitutionnelle du gène RB1, c’est-Ă -dire d’une mutation prĂ©sente dans toutes ses cellules. Cette altĂ©ration confère alors un risque très Ă©levĂ© (90%) de dĂ©velopper un rĂ©tinoblastome.Â
Si une  mutation du gène RB1 est identifiĂ©e chez une personne ayant eu un rĂ©tinoblastome, des consultations spĂ©cifiques permettent de proposer un test individuel aux apparentĂ©s (fratrie, cousins, descendants) indemnes de la maladie mais potentiellement porteurs de la mutation. Ceci dans le but de mettre en place une surveillance ophtalmologique en milieu spĂ©cialisĂ© pour dĂ©pister prĂ©cocement l’apparition possible de la maladie. Les sujets porteurs d’une altĂ©ration constitutionnelle du gène RB1 sont Ă©galement Ă risque de dĂ©velopper des deuxièmes cancers d’une façon significativement plus Ă©levĂ©e que la population gĂ©nĂ©rale (sarcomes, pinĂ©aloblastome, mĂ©lanome, gliomes…).Â
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