Symptômes et diagnostic du myélome multiple

Les symptômes les plus spécifiques du myélome multiple sont des douleurs et une fragilité au niveau osseux. Les symptômes de fatigue, d’anémie, d’élévation du calcium ou encore d’insuffisance rénale (appelés critères CRAB, acronyme pour Calcemia-Renal-Anemia-Bone) sont aussi révélateurs de ce cancer. Le diagnostic est alors confirmé par une électrophorèse des protéines (séparation des protéines selon leur charge électrique), qui vise à rechercher un pic d’immunoglobine monoclonale, très évocatrice du myélome. Elle est complétée par une immunofixation sérique, pour déterminer le type d’immunoglobuline sécrétée par les plasmocytes, par un dosage des chaines légères, pour rechercher la présence d’une chaîne légère monoclonale et par une recherche de protéinurie de Bence Jones (dans les urines). Dans le cas des myélomes à chaînes légères, le pic monoclonal n’apparaît pas. 

A l’inverse, un pic d’immunoglobine monoclonale peut être découvert à l’occasion d’une électrophorèse des protéines réalisée lors d’un bilan systématique et ne pas signifier qu’il y a un myélome. Ce pic peut être isolé, être associé à une maladie, ou en précéder l’apparition. 

Le diagnostic définitif est établi par ponction de moelle osseuse, avec analyse de sa composition, appelée myélogramme. Si cette analyse révèle que la moelle est envahie par plus de 10 % de plasmocytes dystrophiques, le diagnostic de myélome est établi. 

Une étude génétique (dite analyse par FISH) est aussi parfois effectuée, à partir d’un prélèvement de moelle osseuse, pour connaître les caractéristiques génétiques de bon ou de mauvais pronostic dans les plasmocytes malades. 

Enfin, des examens d’imagerie complémentaires, comme une tomographie par émission de positons (TEP scanner) ou une IRM pelvi-rachidienne, peuvent être prescrits pour rechercher une atteinte osseuse éventuelle.