Cancers de l’enfant : le rétinoblastome, une tumeur de la rétine

Signes cliniques et diagnostic du rétinoblastome 

Tumeur cancéreuse de l’œil, le rétinoblastome atteint les cellules de la rétine. Relativement simple, le diagnostic reste parfois encore trop tardif. Pourtant, les signes cliniques tels que le reflet blanc dans la pupille ou la présence d'un strabisme sont bien connus et doivent impliquer un examen ophtalmologique dans les meilleurs délais. La précocité du diagnostic conditionne la mise en œuvre de traitements conservant au mieux la vision.

Prédisposition génétiques

Le rétinoblastome survient, pour la moitié des cas, dans un contexte de prédisposition génétique. L'enfant est porteur d'une anomalie constitutionnelle du gène RB1, c’est-à-dire d’une mutation présente dans toutes ses cellules. Cette anomalie confère alors un risque très élevé (90%) de développer un rétinoblastome. 

Les enfants porteurs d’une prédisposition génétique au rétinoblastome développent des formes plus ou moins agressives de tumeurs voire, dans de rares cas, ne développent pas de tumeurs.

Une fois la mutation RB1 familiale identifiée chez une personne ayant eu un rétinoblastome, des consultations spécifiques permettent de proposer un test individuel aux apparentés (fratrie, cousins) indemnes de la maladie mais potentiellement porteurs de la mutation. Ceci dans le but de mettre en place une surveillance ophtalmologique en milieu spécialisé pour dépister précocement l’apparition possible de la maladie.

Des traitements efficaces contre le rétinoblastome 

L'Institut Curie est le centre référent en France pour la prise en charge du rétinoblastome. Les traitements sont de plus en plus efficaces et diffèrent suivant la forme de la tumeur, sa localisation, son volume et l’âge de l’enfant. Le pronostic visuel peut être compromis selon la localisation de la tumeur et l'impact des traitements sur la rétine.

Parfois, une chimiothérapie préalable est réalisée afin de permettre d'éventuels traitements conservateurs (lorsque l’œil est préservé). Plusieurs traitements locaux peuvent être proposés par la suite :

• la thermochimiothérapie, qui combine l’action de la chaleur et celle de la chimiothérapie 
• la radiothérapie
• la cryothérapie, qui gèle la tumeur à plusieurs reprises en appliquant de très basses températures (- 60° à - 80°C)
• la curiethérapie, qui utilise des disques contenant des grains d’iode qui permettent une irradiation très localisée de la tumeur.
• la thermothérapie qui consiste en l'application au niveau de la tumeur d'un faisceau de laser diode.

L’énucléation reste encore souvent nécessaire dans les formes unilatérales et pour l’un des yeux dans les formes bilatérales. Pour ces dernières, des traitements conservateurs peuvent être envisagés au niveau du deuxième œil.

Poursuivre la recherche

Dans les pays industrialisés, l’immense majorité des patients atteints de rétinoblastome guérit. Nous nous efforçons donc de diminuer les séquelles des traitements,

précise le Pr François Doz, pédiatre

Ainsi, la recherche de nouveaux traitements et l’amélioration de ceux existants pour préserver au mieux la vision de l’enfant restent une priorité pour les soignants et chercheurs.Plusieurs voies sont explorées. En recherche clinique, les médecins évaluent de nouveaux protocoles thérapeutiques, notamment de chimiothérapie et de radiothérapie, qui pourraient réduire le risque de perte de la vue et de cancer secondaire. En effet, la chimiothérapie comme la radiothérapie peuvent avoir des conséquences à plus ou moins long terme sur le risque de tumeur secondaire et, pour la radiothérapie, le développement du massif facial de l’enfant lors de sa croissance.

Chiffres-clés autour du rétinoblastome

• 1 seul œil (tumeur unilatérale) est atteint dans 60% des cas, contre 40% pour les deux yeux (tumeurs bilatérales)
• Survient en général avant l’âge de 5 ans.
• Dans 50% des cas, une prédisposition génétique est présente.
• Environ 95% des enfants sont guéris dans les pays développés
• Environ 50 cas par an en France (source INCa)