Cancers du sein et risques génétiques

Cancers du sein : les facteurs de risque héréditaires

Mathilde Regnault
25/03/2017
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On estime que 120000 femmes environ en France sont prédisposées au cancer du sein et/ou de l’ovaire. Objectif : les identifier pour leur proposer un suivi adapté.

A ce jour, deux gènes de prédisposition au cancer du sein ont été identifiés, nommés BRCA (pour breast cancer) 1 et BRCA2, respectivement situés sur les chromosomes 17 et 13). Quelque 60 000 femmes seraient porteuses de l’une de ces deux mutations génétiques. Elles peuvent être transmises par n’importe lequel des deux parents et augmentent considérablement le risque de développer, un jour, un cancer du sein ou de l’ovaire. La célèbre actrice Angelina Jolie, dont la mère et la tante sont mortes de cette maladie, est elle aussi porteuse de cette mutation. C’est pourquoi elle a choisi de subir une ablation préventive des seins et des ovaires. 60 000 autres femmes sont elles aussi porteuses d’une mutation augmentant le risque de développer un cancer, dans un gène non encore identifié.

Le plus difficile est d’identifier ces patientes porteuses de la mutation. Certes, un nombre important de cas de cancers du sein dans la famille peut faire penser à un cancer de type héréditaire. Mais ce n’est pas systématiquement le cas. De même, ce n’est pas parce que personne dans la famille n’a encore été touché que l’on n’est pas porteuse de la mutation, qui peut par exemple avoir été transmise par le père.

Une centaine de consultations de génétique en cancérologie sont réparties sur le territoire français. Objectif : repérer et prévenir les cancers héréditaires. En reconstituant l’histoire familiale, le médecin va recommander ou non la réalisation de tests génétiques.

Plusieurs critères peuvent conduire à prendre rendez-vous dans une consultation génétique

Des critères individuels.

  • Cancer du sein avant l’âge de 36 ans
  • Cancer du sein de type médullaire quel que soit l’âge au diagnostic (forme particulière de cancer du sein)
  • Cancer de l’ovaire diagnostiqué avant l’âge de 70 ans (sont exclus les tumeurs germinales et les tumeurs de type borderline)
  • Les hommes qui ont été atteints d’un cancer du sein avant l’âge de 70 ans (cette limite est cependant à discuter au cas par cas).

Des critères familiaux

  • Au moins trois cas de cancer du sein unis par des liens de parenté du 1er ou 2nd degré quels que soient les âges au diagnostic.
  • Deux cas de cancer du sein unis par des liens parenté du de 1er ou 2nd degré passant par un homme et dont dans au moins un cas, le diagnostic a été porté avant l’âge de 40 ans, ou une atteinte portée avant l’âge de 50 ans, l’autre avant l’âge de 70 ans.
  • Une femme atteinte d’un cancer du sein et au moins une apparentée unie par un lien de 1er degré, ou 2nd degré passant par un homme, atteinte d’un cancer de l’ovaire, quels que soient les âges au diagnostic (et réciproquement).