Le rétinoblastome, une tumeur essentiellement pédiatrique

Il peut être présent dès la naissance et se diagnostique souvent avant 1 an pour les formes bilatérales. On dénombre une cinquantaine de nouveaux cas par an en France. Concrètement, il s’agit d’une prolifération de petites cellules immatures au sein même de la rétine. Cela se manifeste le plus souvent par un reflet blanchâtre au niveau de la pupille (on parle de leucocorie), qui se voit facilement sur les photos par exemple, et plus rarement par un strabisme d’apparition inexpliquée. Le diagnostic est confirmé grâce à un examen de type fond de l’oeil, réalisé sous anesthésie générale pour les plus jeunes enfants avec en complément un IRM. Dans 40 % des cas, les deux yeux sont touchés.

Le rétinoblastome est le tout premier cancer pour lequel une prédisposition génétique a été découverte, dès les années 1980. Cela concerne environ 10 % de l’ensemble des cas : ainsi, lorsqu’un enfant est porteur d’une mutation constitutionnelle sur le gène RB1, son risque de développer un rétinoblastome est de 90 %. L’identification de ces formes familiales permet la mise en place d’une consultation d’oncogénétique et une surveillance en milieu spécialisé pour les membres de la famille qui sont à risque.

Aujourd’hui, l’enjeu de la prise en charge en France des rétinoblastomes n’est pas la survie des enfants, qui est de quasiment 100 %, mais plutôt la préservation de leur vision, voire de leur globe oculaire pour les cas les plus graves. En effet, chez 60 % des patients, l’énucléation est encore nécessaire dans les formes unilatérales, et pour l’un des yeux dans les formes bilatérales, car au moment du diagnostic la tumeur est déjà trop étendue. Lorsqu’un traitement conservateur est possible, il repose essentiellement sur une chimiothérapie injectée directement dans l’artère ophtalmique ou en intraveineuse, complétée par des traitements ophtalmologiques locaux (laser, cryothérapie…) dont le but est de préserver au maximum la vision de l’enfant.