Rétinoblastome : la consultation d'information génétique
Dans la moitié des cas, le rétinoblastome survient en dehors de tout contexte familial. Il s'agit le plus souvent d'un accident génétique qui a eu lieu dans une cellule germinale (spermatozoïde ou ovocyte) de l'un des deux parents.
Lorsqu'un enfant hérite de son parent une altération constitutionnelle du gène RB1, il est alors porteur d'une prédisposition génétique, c’est-à-dire d’une mutation est présente dans toutes ses cellules. Cette anomalie confère un risque très élevé (90%) de développer un rétinoblastome.
L’origine de cette tumeur est une mutation constitutionnelle du gène RB1. Toutefois, tous les patients porteurs d’une telle prédisposition ne développent pas le même type de tumeur : certaines ne touchent qu’un seul œil, avec un ou plusieurs foyers tumoraux, d’autres touchent les deux yeux.
La consultation d'information génétique
Dès lors qu'un risque de prédisposition génétique est soupçonné, une consultation d’information génétique permet d'évaluer les risques. La consultation d’information génétique permet d’évaluer les risques éventuels de transmission de la maladie d’une génération à l’autre. Elle reprend l'ensemble de l'information sur la prédisposition génétique au rétinoblastome et les modalités de la surveillance ophtalmologique recommandée pour ses enfants dès leur naissance sont expliquées.
Une étude génétique est systématiquement proposée. Elle est réalisée à partir de deux prélèvements sanguins, ou parfois d’un prélèvement de sang accompagné d’un prélèvement de salive. Elle permet de détecter la présence éventuelle de mutation dans le gène RB.
En cas de résultat négatif, c'est-à-dire en l'absence d'altération du gène RB identifiée, les limites actuelles des techniques conduisent à retenir ce résultat comme peu informatif : il diminue le risque d'existence d'une altération génétique du gène RB (surtout dans les cas de rétinoblastome unilatéral), mais ne l'élimine pas de façon absolue.
En revanche, si une altération génétique est identifiée, celle-ci est la base même d'un test génétique qui peut être proposé aux autres membres de la famille. Dans ce cas, un résultat négatif aura alors toute sa signification : si le sujet testé n'est pas porteur de la prédisposition identifiée dans la famille, il peut être libéré de tout suivi ophtalmologique.