Pre Dominique Stoppa-Lyonnet, lauréate de la Bourse de Recherche Grand Prix Ruban Rose 2022
Pre Dominique Stoppa-Lyonnet, à la tête du service de génétique de l'Institut Curie, s’est vue décernée la prestigieuse Bourse de Recherche Grand Prix Ruban Rose 2022 pour ses avancées majeures en oncogénétique, et notamment en matière de diagnostic de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire. Ses récents travaux ont permis d’accompagner plus de 1600 familles françaises dont les informations génétiques ne permettaient pas, jusque-là, d’établir un diagnostic.
La Pre Dominique Stoppa-Lyonnet, médecin, responsable du service de génétique de l'Institut Curie et professeure de génétique à l’université Paris Cité, est lauréate de la Bourse de Recherche Grand Prix[1] 2022 décernée par l’Association Ruban Rose, pour ses travaux visant à renforcer l’interprétation de nouveaux variants des principaux gènes de prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l’ovaire, afin d’améliorer le diagnostic. Ce prix prestigieux lui permettra de financer ses recherches à hauteur de 240 000€. Il s’agit de la subvention la plus importante remise par l’Association Ruban Rose depuis sa création en 2003.
Cette subvention est une formidable nouvelle qui vient récompenser l’ensemble de nos travaux que nous menons avec acharnement pour les familles ! Nous les mettons à contribution dans nos études, alors nous nous devons d’obtenir des résultats et cette Bourse va nous y aider. Je voudrais donc vivement remercier l’Association Ruban Rose, ses partenaires et ses donateurs pour leur confiance,
se réjouit la Pre Dominique Stoppa-Lyonnet.
Le suivi de plus de 1600 familles françaises grâce à la classification de variants de signification inconnue
Entre 5 et 10% des cancers du sein et de l’ovaire sont héréditaires. Ils sont le plus souvent dus à des altérations génétiques qui portent sur les gènes BRCA1 et BRCA2, et plus rarement sur les gènes PALB2, RAD51C/D ou d’autres encore. Depuis ces 20 dernières années, les puissantes capacités de séquençage ont permis d’associer quelques variants des gènes BRCA1 et BRCA2 à une prédisposition génétique au cancer du sein ou de l’ovaire. Si de nouveaux variants sont quotidiennement mis en lumière par les nouvelles techniques de biologie moléculaire, la moitié d’entre eux ne donne aucune information sur le risque tumoral, empêchant ainsi de guider la prise en charge des femmes et familles concernées. Nommés « variants de signification indéterminée (ou inconnue) » (VSI), ceux-ci comptent pour plus de 80 % des variants identifiés.
Ayant fait l’objet d’une publication dans l’American Journal of Human Genetics en 2021[2], les travaux portés par la Pre Stoppa-Lyonnet, en collaboration avec Sandrine Caputo, praticienne scientifique au sein du service de génétique de l’Institut Curie, consistent à développer des méthodes performantes pour classer ces VSI, et pouvoir ainsi établir un diagnostic et donner des réponses aux familles. Dans ce cadre, elles codirigent depuis plus de 10 ans à l’Institut Curie l’étude de recherche clinique COVAR[3] (COségrégation des VARiants) qui vise à lever le voile sur l’implication ou non d’un VSI sur le risque tumoral, concernant BRCA1 et BRCA2 mais également d’autres gènes de prédisposition. Mise en place en France à l’aide du réseau national du Groupe Génétique et Cancer, COVAR implique une soixantaine de consultations d’oncogénétique à travers la France et 21 laboratoires publics.
L’interprétation de ces variants de signification inconnue est devenue un enjeu majeur pour le diagnostic de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire. Nos travaux ont déjà conduit au classement de 101 de ces variants, ce qui impacte plus de 1600 familles à travers la France. Nous sommes déterminés à poursuivre ces études pour être en mesure d’accompagner le plus de familles possible.
conclut la Professeure.
Plus généralement, les recherches menées par la Pre Stoppa-Lyonnet portent sur la pathologie moléculaire des gènes de prédisposition aux cancers, les anomalies rares de la réparation de l’ADN, l’épidémiologie génétique des prédispositions aux cancers du sein et de l’ovaire et sur la prise en charge des femmes à haut risque. Elle a créé à l’Institut Curie, en 1991, l’une des premières consultations de génétique dédiées aux prédispositions aux cancers du sein.
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Décernés chaque année par l’association Ruban Rose, les prix Ruban Rose sont destinés à soutenir les efforts de la recherche, clinique ou fondamentale, mais aussi les innovations et les progrès remarquables en matière de techniques de dépistage, de chirurgie réparatrice, de psychologie ou encore d'amélioration de qualité de vie pour les femmes atteintes par différentes formes de cancers, et particulièrement les cancers du sein. |
Découvrez l’interview de la Pre Stoppa-Lyonnet réalisée par l’association Ruban Rose :
[1] Afin de soutenir dans la durée d’anciens lauréats des Prix Ruban Rose, l’Association Ruban Rose a décerné en 2022 ses 4èmes Bourses de Recherche. Il s’agit de subventions prestigieuses, récompensant des chercheurs qui ont obtenu des avancées majeures dans le domaine de la recherche sur le cancer du sein.
[3] COVAR a pour but de montrer ou non un lien entre les VSI et le risque de cancer du sein et/ou de l’ovaire. Pour cela, l’étude COVAR propose aux apparentés des familles concernées par ces VSI de participer à ce protocole de recherche par un simple prélèvement de salive, à partir duquel la présence ou l’absence du VSI est déterminée.
