De la suspicion au suivi

Le travail des oncogénéticiens et des conseillers en génétique consiste à déterminer devant un contexte personnel et ou familial particulier de cancer s’il s’agit effectivement d’une prédisposition héréditaire. Dans un premier temps ils reconstituent l’arbre généalogique et les antécédents médicaux des membres de la famille, puis proposent à la personne d’effectuer une analyse génétique à partir d’une prise de sang et d’un prélèvement de salive pour rechercher la présence d’une anomalie génétique. 

Si une altération responsable d’une prédisposition est identifiée, des tests génétiques ciblés sur cette altération peuvent ensuite être proposés aux membres de la famille qui le souhaitent pour déterminer s’ils en sont porteurs ou non. Un suivi adapté est proposé à toutes les personnes porteuses identifiées dans la famille. 

Le fait que l’analyse initiale n’identifiait pas d’altération – ce qui arrive 8 fois sur 10 – ne signifie pas pour autant qu’il n’y ait pas de prédisposition. « Soit les techniques utilisées à ce jour ne sont pas assez sensibles, soit le gène impliqué n’a pas encore été identifié, précise le Dr Chrystelle Colas, responsable l’Unité de Génétique Clinique. Seule la recherche permettra de combler ces lacunes et optimisera la prise en charge de la patiente et de ses apparentées. » Le patient et ses apparentés se voient alors proposer une surveillance adaptée à leur situation particulière. Dans certaines situations il est possible de proposer des analyses génétiques plus poussées en particulier dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025. 

Ces dernières années ont vu l’essor des demandes d’analyses génétiques car des traitements ciblés associés à certaines anomalies génétiques, des gènes BRCA1 et BRCA2 en particulier, ont été développés et sont maintenant disponibles. Dans certaines situations, de plus en plus variées, il est donc important pour les oncologues de disposer des résultats d’analyses de ces gènes, soit à partir de la tumeur, soit à partir d’un prélèvement constitutionnel fait au décours d’une consultation d’oncogénétique. Ces analyses peuvent donc être recommandées même en l’absence de contexte personnel et/ou familial évocateur d’une prédisposition. Les résultats de ces analyses permettent alors de guider les traitements et de proposer une thérapie ciblée en cas d’altération génétique identifiée en plus de permettre un suivi adapté au patient et à ses apparentés.