Symptômes et diagnostic du sarcome d’Ewing

Les signes cliniques les plus fréquents qui mènent au diagnostic de sarcome d’Ewing sont des douleurs, souvent osseuses, ou l’apparition d’une tuméfaction. 
Les patients sont en général adressés à l’Institut Curie par des services pédiatriques ou chirurgicaux franciliens. En cas de suspicion clinico-radiologique de sarcome d’Ewing, la biopsie pourra éventuellement être réalisée par l’équipe de radiologues interventionnels de l’Institut Curie, sous anesthésie locale ou générale, sous échographie ou sous scanner.

Le diagnostic est à la fois histologique et moléculaire. Le sarcome d’Ewing est en effet caractérisé par la présence d’un transcrit spécifique issu d’une fusion entre les gènes EWR1 et FLI1, mise en évidence il y a plus de 30 ans par une équipe de recherche de l’Institut Curie.

Une fois le diagnostic histologique confirmé, un bilan d’extension visant à déterminer le statut localisé ou métastatique de la maladie sera réalisé, comprenant au minimum un scanner thoracique et un examen TEP-TDM, qui permet de localiser précisément les zones d’activité cellulaire anormale en combinant les techniques de tomographie par émission de positon et de tomodensitométrie.

Certains jeunes patients peuvent aussi suivre le parcours CUSTOM (CUrie Sarcomes et Tumeurs complexes des Os et tissus Mous), organisé par le service de radiologie (pédiatrique) de l’Institut Curie. L’objectif est de diagnostiquer rapidement les enfants, adolescents et jeunes adultes présentant une lésion suspecte de type sarcome.