Symptômes et diagnostic d’un neuroblastome

Le neuroblastome peut se développer dans toutes les localisations où le système nerveux autonome sympathique est présent. Un enfant atteint d’un neuroblastome peut ne présenter aucun symptôme. Sa découverte peut donc être fortuite, lors de la détection d’une masse, généralement au niveau de l’abdomen ou du thorax. Elle peut aussi être associée à des douleurs abdominales, une détresse respiratoire, de la fièvre en cas de métastases, un trouble de l’équilibre, voire une altération de l’état général du patient.
Le neuroblastome peut aussi être repéré par l’apparition d’une compression au niveau de la colonne vertébrale ou du canal rachidien, pouvant conduire jusqu’à un syndrome de paraplégie. C’est une urgence médicale absolue, nécessitant une prise en charge pluridisciplinaire immédiate.

Lorsque le médecin suspecte un neuroblastome, l’enfant est adressé à un centre spécialisé dans la prise en charge des tumeurs de l’enfant, tel que l’Institut Curie, pour confirmer la présence d’un neuroblastome et de préciser les caractéristiques et l’évolution de la maladie, locale ou métastatique, et pour la prise en charge thérapeutique.

L’imagerie médicale pour évaluer un neuroblastome

Les examens d’imagerie pour diagnostiquer le neuroblastome, tels que le scanner, l’IRM, ou la scintigraphie MIBG (méta-iodobenzylguanidine), après radiographie ou échographie, sont réalisés dans des centres spécialisés comme l’Institut Curie. Ils permettent de localiser et évaluer l’extension de la tumeur.

Une biopsie pour confirmer un neuroblastome

Une biopsie est généralement effectuée sous échographie à l’aide d’une aiguille, ou par voie chirurgicale pour réaliser ensuite une analyse anatomopathologique de la tumeur, afin de confirmer le diagnostic, et effectuer un bilan en biologie moléculaire. L’objectif ? Doser les biomarqueurs, qui caractérisent la tumeur et qui sont des facteurs pronostiques importants. L’analyse du gène MYCN est clé. Ce gène peut être présent en une centaine de copies dans une seule cellule tumorale, au lieu de deux copies normalement. On parle d’amplification de MYCN, qui rend le neuroblastome plus agressif. Cette information doit être considérée dans le traitement. Un profil portant sur le nombre de chromosomes, ou des segments de chromosomes (profil génomique), et la recherche d’autres anomalies génétiques, est également fréquemment réalisé.

Le gène ALK est aussi un élément important dans l’analyse moléculaire du neuroblastome, fréquemment muté dans les cellules tumorales. Ces mutations ont été découvertes à l’Institut Curie, chez 10 à 15 % des enfants atteints de neuroblastomes, voire plus nombreuses en cas de rechute. Cette détection du gène ALK permet de proposer un traitement ciblé quand les traitements classiques ne fonctionnent pas. 

Quand les biopsies de la tumeur ne sont pas possibles, en fonction de sa localisation, ou par exemple pour les nourrissons, ou encore quand il s’agit d’une rechute, l’Institut Curie propose une biopsie liquide à partir d’une simple prise de sang. Celle-ci permet de détecter des altérations génétiques grâce à la présence de petits fragments d’ADN circulants, relargués par la tumeur elle-même. L’Institut Curie a été pionnier dans la mise au point de cette technique de diagnostic par son laboratoire de biologie, une référence dans la lutte contre le neuroblastome.