La désescalade thérapeutique

Le cas du rétinoblastome, une expertise Curie

Tumeur de la rétine chez l’enfant, le rétinoblastome touche environ 15 000 enfants en France, avec une quinzaine de nouveaux cas diagnostiqués chaque année. Il se caractérise par deux formes. La forme unilatérale, qui ne touche qu’un œil, souvent diagnostiquée de façon tardive car le comportement de l’enfant n’est pas anormal.

Après avoir longtemps traité ces enfants avec une chimiothérapie systématique, on leur administre désormais une chimiothérapie artérielle ainsi que des traitements locaux afin de pouvoir conserver le globe

Explique le Pr Nathalie Cassoux, cheffe du département d’oncologie chirurgicale. 

La forme bilatérale, elle, qui touche les deux yeux, est hérité de l’un des deux parents. La chimiothérapie intraoculaire a considérablement amélioré la prise en charge.

Un projet de recherche mené à l’Institut Curie consiste à détecter des biomarqueurs grâce à deux méthodes de diagnostic non invasives : l’analyse de l’ADN tumoral circulant ainsi qu’une analyse par IRM. Toutes deux permettent d’identifier les caractéristiques des différents sous-types de rétinoblastomes.

Un incroyable succès dans les fibrosarcomes infantiles

Touchant essentiellement les tissus mous et le rein, les fibrosarcomes infantiles apparaissent le plus souvent dans les premières semaines de vie et même parfois en anténatal. Cette maladie provient d’une anomalie génétique rare de la tumeur : la protéine de fusion TRK est anormalement active et engendre un dérèglement cellulaire. Le larotrectinib, un inhibiteur de NTRK, s’est montré particulièrement efficace pour bloquer l’action de cette protéine. 

Ce médicament a été développé quasiment en même temps pour l’adulte et pour l’enfant, y compris pour les nourrissons atteints de fibrosarcome infantile 

Explique le Pr. François Doz, directeur adjoint du SIREDO.

En Europe, le larotrectinib n’est pas administré en première ligne mais quand la chimiothérapie n’est pas assez efficace pour contrôler la menace vitale ou pour éviter un traitement mutilant.

Ce traitement est tellement efficace et si facile à administrer (sirop par la bouche) que les discussions actuelles sont de définir s’il est préférable de l’utiliser en première ligne. Cependant, les effets à long terme de ce nouveau traitement n’étant pas encore connus, il est donc nécessaire de rester prudents

Précise le Dr Daniel Orbach, chef de service clinique du SIREDO.