Une protéine scrutée à la loupe pour mieux comprendre et prendre un charge les maladies des télomères

Valérie Devillaine
26/03/2019
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Les télomères sont des structures essentielles au bon fonctionnement des cellules et à leur multiplication. Leurs dysfonctionnements sont à l’origine de maladies. De part et d’autre de l’Atlantique, les chercheurs s’organisent pour les comprendre et les prendre en charge.
Arturo Londono

RTEL1 est une protéine essentielle à la biologie des télomères, ces structures situées à l’extrémité des chromosomes et indispensables au bon déroulement de la copie de l’ADN, préalable à toute division cellulaire. Des mutations du gène à l’origine de cette protéine ont été associées à des dysfonctionnements de ces télomères, qui engendrent des pathologies telles que la dyskératose congénitale, le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson ou encore la fibrose pulmonaire.

Une équipe du National Cancer Institute, aux États-Unis, a constitué l’une des plus grandes cohortes mondiales de patients souffrant de tels troubles. En parallèle, Arturo Londoño-Vallejo et ses collègues à l’Institut Curie ont étudié des cellules de patients souffrant de telles maladies et de mutations du gène RTEL1. Ils ont ainsi découvert que des dysfonctionnements affectaient alors de nombreux gènes.

Grâce à un financement de 150 000 euros de la part de l’Institut Curie et de la même somme du National Cancer Institute, les chercheurs ont maintenant deux ans pour mieux caractériser ces variations et comprendre quelles mutations génétiques entraînent quels types de dysfonctionnements. À terme, ces informations pourraient permettre d’identifier des signatures moléculaires de ces maladies afin d’améliorer leur diagnostic et leur pronostic.

Ce projet sera aussi l’occasion de développer de nouveaux outils bioinformatiques communs qui pourront ensuite profiter à toute la communauté des deux instituts.

Les PIC3I

Ce projet fait partie des programmes incitatifs et collaboratifs 3i (PIC3i) entièrement financés par la générosité du public : ils visent à encourager l’émergence de programmes innovants, en se basant sur un « mix » original entre spécialistes de tous horizons. Biologistes cellulaires, biophysiciens, chimistes, biochimistes, généticiens, physiciens théoriques, bio-informaticiens et médecins.