Dépistage génétique

Antoine de Pauw et Céline Giustranti
21/03/2017
Partager
Environ 5 % des cancers diagnostiqués se développent dans un contexte de prédispositions génétique. Il existe des signes cliniques évocateurs de ces formes héréditaires familiales qui doivent inciter à orienter les personnes susceptibles d’être porteuses d’une prédisposition vers une consultation de génétique.
consultation-genetique

Les médecins et les conseillers en génétique du service de Génétique oncologique assurent des consultations pour les personnes s’interrogeant sur leur risque génétique/familial. Le laboratoire de génétique constitutionnelle effectue les tests à la recherche d’altérations des gènes qui prédisposent au cancer du sein et de l’ovaire (gènes BRCA1, BRCA2, PALB2, FANC), au rétinoblastome, une tumeur de l’œil du jeune enfant (gène RB1), au cancer du côlon ou aux polyposes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MUTYH, APC, SMAD4, BMPR1A), cancer de l’estomac (CDH1), les tumeurs rhabdoïdes (SMARCB1), cancer du sein (MET), tumeurs hématologiques (ATM).

En fonction de votre histoire personnelle et familiale, votre médecin pourra vous orienter vers une consultation de génétique avec un conseiller en génétique et/ou un médecin généticien.
Dans un premier temps, voire parfois avant la consultation de génétique, votre histoire personnelle ainsi que l'histoire médicale de votre famille seront reconstituées sous forme d'un arbre généalogique. Après analyse de l'arbre généalogique, un test génétique pourrait vous être proposé. Le cas échéant, ce test sera effectué dans le laboratoire de génétique de l’Institut Curie et recherchera si une altération est présente dans l’un des gènes connus pour prédisposer au cancer. Le laboratoire réalise cette étude pour les personnes prises en charge à l'Institut Curie mais aussi dans d'autres hôpitaux dans lesquels il n’y a pas de consultation de génétique dédiée.

 

  • Les indications d’analyse des gènes : ces indications reposent sur deux types de critères : les critères individuels et les critères familiaux. Mais des situations particulières, comme certaines histoires personnelles et/ou familiales évocatrices d’une situation de prédisposition ou certaines motivations personnelles, rendent légitimes une consultation même en dehors de ces critères. 
  • Les enjeux d’une analyse génétique : si un facteur génétique de prédisposition est identifié, il sera alors proposé à la personne qui a bénéficié de l’analyse des stratégies de surveillance adaptées, voire aussi, dans certaines situations, des chirurgies de réduction du risque. Des tests génétiques pourront également être réalisés dans la famille pour identifier les autres membres à risque génétique et qui doivent bénéficier des mêmes conseils de surveillance. Il sera possible de rassurer certains membres de la famille non-porteurs du facteur génétique de prédisposition. En l’absence d’altération génétique identifiée, des conseils de surveillances sont aussi donnés aux personnes ayant bénéficié de l’analyse et à leurs apparentés.
  • Les analyses génétiques : grâce au développement du séquençage très haut débit de l’ADN, il est proposé aux personnes pouvant bénéficier d’un test génétique des analyses de panels de gènes de prédisposition. Cette stratégie permet d’augmenter les chances d’identifier un risque génétique dans une famille.

Toute personne qui s’interroge sur son risque peut contacter le service de génétique afin d’examiner s’il y a ou non une indication de test génétique. Néanmoins, compte-tenu d’un nombre de demandes de consultation qui dépasse nos capacités d’accueil, nous sommes contraints de donner un ordre de priorité selon les motifs de la demande. C’est pourquoi, nous proposons d’adresser dans un premier temps un questionnaire de reconstitution de l’histoire personnelle et familiale. Notons que pour les patientes suivies à l’Institut Curie, la démarche génétique peut être directement proposée par les médecins qui vous prennent en charge dans l’Institut.