Interview du Pr Dominique Stoppa-Lyonnet

Quelles sont les activités de votre service ?

Nous conjuguons activité médicale et recherche. L’activité médicale comprend une part clinique – la consultation – et une part de laboratoire avec l’identification de variants dans de nombreux gènes et en particulier les gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2. La classification des variants en pathogènes ou bénins (neutres) est un casse-tête. En effet, le séquençage de ces gènes identifie aussi des variants non classés, de « signification inconnue ». Les travaux de classification sont multidisciplinaires. La constitution de bases de données est essentielle. L’Institut Curie est chargé des bases de données nationales des variants BRCA1/2. Elles sont enrichies grâce aux accords des patients qui acceptent d’y contribuer.

Comment envisagez-vous l’avenir de l’oncogénétique ?

Je plaide pour une oncogénétique raisonnée, des tests réalisés pas à pas, et dont l’utilité clinique a été démontrée, c’est-à-dire dont les résultats conduisent à des informations claires et bénéfiques. Et des tests de qualité, conduits avec un accompagnement des personnes concernées. Il faut prévenir les risques de discrimination vis-à-vis des assurances : la connaissance d’une prédisposition ne doit pas être perçue comme un risque par l’assureur mais, au contraire, comme la garantie que la personne sera bien suivie. Et il faut rester vigilant en ce qui concerne les diagnostics prénataux et pré-implantatoires : prendre en compte la sévérité d’une histoire familiale proche, prendre en compte la singularité de chaque situation et surtout accompagner les couples.